أخبار العالم

حالة حميدة في الأظافر ترتبط بمتلازمة نادرة تزيد من خطر الإصابة بالسرطان



اكتشف العلماء أن وجود تشوه حميد في الأظافر قد يؤدي إلى تشخيص اضطراب وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بأورام سرطانية في الجلد والعينين والكليتين والأنسجة المبطنة للصدر والبطن.

هذه الحالة، المعروفة باسم “متلازمة الاستعداد للورم BAP1″، ناجمة عن طفرات في جين BAP1، الذي يعمل عادة كمثبط للورم، من بين وظائف أخرى.

توصل العلماء إلى هذا الاكتشاف أثناء دراسة المشاركين الذين تم تسجيلهم في فحص متغيرات BAP 1 في المركز السريري للمعاهد الوطنية للصحة (NIH).

وكجزء من الدراسة، تم إجراء فحص الأمراض الجلدية عند التسجيل وسنويًا.

ضمت المجموعة المشاركة في الدراسة الحالية 47 فردًا يعانون من “متلازمة الاستعداد للورم BAP1” من 35 عائلة.

وقالت ألكسندرا ليبنسون، المؤلفة الرئيسية المشاركة والمستشارة الوراثية، من المعهد الوطني للسرطان (NCI) التابع للمعاهد الوطنية: “عندما سُئل عن صحة الأظافر أثناء التقييم الجيني الأساسي، أفاد أحد المرضى الأذكياء للغاية أنه لاحظ تغيرات طفيفة في أظافره”. الصحة. “لقد دفعنا تعليقه إلى إجراء تقييم”. “لقد كشف النهج المنهجي لتغييرات أظافر المشاركين الآخرين عن هذه النتيجة الجديدة.”

في العديد من المشاركين، أكدت خزعة الظفر وخزعة الظفر الأساسية شكوك الباحثين في وجود ورم حميد غير طبيعي يعرف باسم ورم الظفر الحليمي.

تتسبب هذه الحالة في ظهور شريط ملون (عادة أبيض أو أحمر) على طول الظفر، بالإضافة إلى سماكة الظفر أسفل تغير اللون وسماكة نهاية الظفر. وعادة ما يؤثر على إصبع واحد فقط.

ومع ذلك، من بين المشاركين في الدراسة الذين يعانون من “متلازمة الاستعداد للورم BAP1” والذين تتراوح أعمارهم بين 30 عامًا فما فوق، كان 88٪ منهم مصابين بأورام حليمية ظفرية تؤثر على أظافر متعددة.

ويشير الباحثون إلى أن فحص الأظافر قد يكون ذا قيمة خاصة لدى المريض الذي لديه تاريخ شخصي أو عائلي لسرطان الجلد أو غيره من الأورام الخبيثة المحتملة المرتبطة بـ BAP1.

“نادرًا ما يتم ملاحظة هذه النتيجة في عموم السكان، ونعتقد أن وجود تغيرات في الأظافر يشير إلى أن وجود الأورام الحليمية للأظافر على أظافر متعددة يجب أن يدفع إلى النظر في تشخيص متلازمة الاستعداد للورم BAP1.”

تم نشر النتائج في JAMA Dermatology وتم تقديمها في الاجتماع السنوي لجمعية الأمراض الجلدية الاستقصائية (SID 2024) الذي عقد في دالاس في الفترة من 15 إلى 18 مايو.





المصدر

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى